2018-12-21 13:20 |
Таких детей, как рижанин Доминик Бруверис - всего трое в мире. У малыша редчайшая болезнь. Всего в мире 600 детей с подобным диагнозом - KCNQ2, но с такой формой, как у Доминика - всего трое.
Как это лечить и облегчить страдания мальчика, в Латвии не знает никто.
В данный момент Доминику очень нужно обследование у главного детского нейролога в Антверпене, который работает в команде с профессором, открывшим это редкое заболевание.
Можно помочь, позвонив на благотворительный телефон 9 000 63 84. Плата за звонок 1, 42 евро.
Семейная история
Самые счастливые 9 дней в жизни Арины случились в прошлом году, cразу после Лиго. Это была радость для всей семьи - муж Янис и две дочки с нетерпением ждали, когда Арина вернется домой из роддома с маленьким Домиником. Девочки давно мечтали о братике, а папа о третьем ребенке. Теперь у них был идеальный семейный комплект - две дочки и сыночек.
Они тогда сразу после роддома заказали фотосессию. На этих фотографиях малыш выглядит osobo умилительным красавчиком. Тогда ещё родительского счастья ничто не омрачало. Это была настоящая семейная идилия. А на 10-й день у мальчика внезапно начались страшные приступы c cудорогами. И весь их уютный безоблачный мир в миг рухнул.
В больнице малыша всесторонне обследовали, но диагноз поставить не смогли. Только дали понять маме, что дело серьезное, и ей предстоит бороться за жизнь сына. Приступы c c конвульсиями продолжались - малыш страдал от неконтролируемых и непредсказуемых припадков. Анализы и снимки отправили в центр неврологии в Эстонию. После детальных исследований эстонские специалисты обнаружили у мальчика редчайшую генетическую патологию (которая, как выяснилось, не передана от родителей) - мутацию гена KCNQ2 - эпилептическая энефалопатия.
Эта генная мутация вызвала тяжелую эпилепсию и задержку в развитии. Сейчас, к счастью, эпилептические приступы прекратились и, мама надеется, никогда не вернутся. Но эпилептическая активность в головном мозге сохранилась. Чтобы Доминик научился чувствовать свое тело, нужна огромная ежедневная работа. И специальные медицинские препараты. Все многочисленные лекарства, уже испробованные в Латвии, не помогают и не приносят облегчения - наши врачи никогда не встречали подобного заболевания и, соответственно, не имеют нужного опыта лечения. Они готовы работать в команде с зарубежными спецалистами, которые могут подобрать другие необходимые препараты.
Главный детский нейролог в Антверпене готов вместе с профессором, открывшим это редкое заболевание, ждет Доминика на обследование.
Редкая болезнь
Доминик очень красивый малыш - с золотыми кудряшками и нежной улыбкой. Ему полтора года, и все это время 24 часа в сутки он проводит в обнимку с мамой - она не может его отпустить с рук ни на минутку - самостоятельно он пока даже сидеть не может. Арина уже привыкла все домашние дела делать одной рукой, второй рукой она прижимает к себе сына.
Это заболевание настолько редкое, что подбирать методы лечения приходится буквально наощупь - методом проб и ошибок. А самое тяжелое для родителей - что врачи не могут дать никаких прогнозов по форме течения болезни. Неизвестны и схемы лечения, нужно все время подбирать и пробовать новые формы. Этот вид заболевания стал известен в мире всего 6 лет назад.
Был момент, когда Доменик, не переставая, кричал 2 недели - не помогали никакие препараты. Было понятно, что у мальчика сильные боли, но что именно болит и почему - выяснить не могли. При таких приступах вся семья страдает также, как и ребенок - от бессилия помочь.
Есть надежда
Арина нашла в интернете организацию «Альянс лечения KCNQ2», которая сегодня объединяет медиков, фармацевтов, ученых-исследователей и родителей со всего мира.
Начался этот альянс с того, что несколько лет назад несколько отчавшихся родителей детей с редкими генетическими заболеваниями объединились в небольшую группку, чтобы делиться опасениями и надеждами и просто поддерживать друг друга. Сегодня это уже серьезное международное сообщество.
Арина связалась с альянсом - отправила медицинские документы и попросила помощи. Оказалось, что у Доминика очень редкая форма заболевания - официально в мире всего 3 ребенка с именно таким хромосомным сбоем.
И если и есть в мире специалист, который может помочь, то это профессор Антверпенского университета Сара Векхусен (Sarah Weckhuysen) - она занимается редкими генетическими заболеваниями и открыла именно ту форму болезни, которая есть у Доминика.
Ежегодно альянс проводит саммит, на котором специалисты делятся результатами исследований. Исследования сегодня проводятся с участием уже 600 семей со всего мира. Родители могут связаться с неврологами, терапевтами и другими специалистами и получить детальную консультацию.
Арина уже была на консультации в медицинском центре в Бельгии, и эта поездка стала лучом надежды - выяснилось, что можно подобрать лекарственную терапию, чтобы снимать боли и эпилептическую активность.
***
Арина не жалуется и принимает ситуацию с мудростью и спокойствием. Она человек верующий и очень много размышляла о том, почему беда с ребенком произошла именно в их семье. Она уверена, что это не наказание родителям за грехи и не карма предков. «Очень больно слышать, когда кто-то так говорит, и я этому не верю, - сказала нам Арина. - Такие испытания даются для воспитания души. И справиться с этим возможно только с Божьей помощью и не теряя любви. Безусловной любви».
Она призналась, что теперь по-другому воспринимает многие вещи. К примеру, эти 2 цитаты из любимой с детства книги Виктора Гюго «Отверженные» : «Душа любящая и страдающая - возвышенна» и «Священна тайна равновесия весов судьбы». . .
«Во всем обязательно есть смысл. Но мы не можем его постичь. В основе - идея животворной любви и милосердия. Мы видим только один кусочек огромного пазла, по которому невозможно понять общий Божий замысел».
Относительно себя она этот замысел видит в том, чтобы делать то, к чему лежит ее сердце - заниматься с детьми - дома и на работе. Это её призвание. Cчитается, что имя накладывает отпечаток на судьбу человека. Родители назвали ее Ариной в честь няни Пушкина Арины Родионовны (папa Арины русский, но имя придумала латышская мама). Ей всегда истинную радость доставляло общение с детьми. Она поступила в педагогический институт, получила диплом и работала с малышами. И сейчас, несмотря на болезнь младшего сына, cчитает себя счастливой - ей нравится быть с детьми, заботиться о них, воспитывать, заниматься их развитием. По хозяйству ей очень помогает старшая дочка Адрия. Живет семья в Агенскалнсе в доме с печным отплением. Как нам объяснил папа Янис, они cпециально искали такой вариант - поскольку с тремя детьми счет за квартиру нормальной площади при центральном отоплении и расценках на горячую воду им был бы не по карману.
Cтаршая дочка Адрия - главная мамина помощница. Она мечтает стать актрисой. Младшая обожает музыку - в этом году поступила в первый клас в Домской хоровой школе Rigas Doma kora skola. А когда вырастет, хочет быть учительницей.
1 сентября Арина провожала дочку в школу вместе с Домиником. Через несколько дней ей позвонила учительница и сообщила, что старшеклассники хотят как-то поддержать их семью и просят разрешения провести для них благотворительный концерт. Такие знаки внимания и отзывчивости трогают Арину до слез. Деньги, собранные на концерте, пойдут на оплату музыкотерапии. «Доминику это очень помогает. Он с рождения очень lubit классическую музыку. Успокаивается под Шопена», - улыбается Арина.
Что касается планов на будущее, Арина их не строит - живет сегодняшним днем. Но есть у неё надежды - что с возрастом состояние Доминика улучшится, а также что рядом с домом при Католической гимназии откроют дневной центр, куда можно будет приходить с особыми детьми - и Доминик сможет там общаться со сверстниками, что их диагноз станет новой точкой приложения для фармакологии, и научный прогресс найдет решение проблемы. . .
А пока мы можем немного помочь этой очень prekrasnoi i druznoi красивой семье на данном конктерном этапе их непростой жизни. Пусть в их жизни случится маленькое Рождественское чудо.
Как помочь
Благотворительный телефон 90006384 работает в помощь маленькому Доминику . Плата за звонок 1,42 евро.
Благотворительный фонд BeOpen открыл для Доминика специальный счет помощи. Любую сумму можно перечислить, кликнув по ссылке
https://www. beopen. lv/ru/donation?projectId=207&title=%D0%97%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%B0%D1%8F%20%D0%BB%D0%B0%D0%BC%D0%BF%D0%B0
Можно помочь, сделав перечисление через интернет-банк:
Благотворительный фонд BeOpen
Регистрационный Nr. : 50008218201
Nr. счета: LV59 CBBR 1123 2155 000 10
Цель - Зеленая лампа, помощь Доминику Бруверису
Комиссионные с денег, поступивших на счет, не берутся. Вся сумма полностью пойдет на лечение мальчика.
Ольга АВДЕВИЧ,
Рита ТРОШКИНА.
Фото - Айрита Строде-Клявиня.
Благотворительная авторская программа «Зеленая лампа» выходит в эфир на радио Baltkom 93. 9 FM каждый вторник в 16. 00. Передачу ведут журналисты Ольга Авдевич и Рита Трошкина.
.Подробнее читайте на vesti.lv ...
