Симптомы ряда редких болезней поражают воображение, - пишет газета «СЕГОДНЯ НЕДЕЛЯ» Старость в 13 лет, кожа как у вампира, неожиданно появившийся иностранный акцент. Такими бывают самые необычные людские недуги.

Сталкиваются с ними и в Латвии.

В Латвии к редким причисляют болезни, которыми страдает не более одного человека из двух тысяч, или менее пяти на 10 тысяч. Такой же порог установлен в большинстве стран Евросоюза.

Всего, по разным данным, в мире насчитывается до 7000 редких болезней. «Газета. Ru» приводит наиболее необычные из них.

Прогерия

Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия - известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.

Средняя продолжительность жизни больных с прогерией - 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфаркта, инсульта, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет - так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией - доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.

Синдром Юнера Тана

В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены, пятеро братьев и сестер, передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы, у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.

Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов: они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.

«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», - отмечает антрополог Лиза Шапиро. По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.

Подвижность пальцев при этом не была потеряна - женщины могли вышивать и вязать крючком.

Ксеродерма

Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдаются атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань. В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного - по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

Ихтиоз

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания - в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза - молодая американка Хантер Стейниц. В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием: проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги, - иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз - это образование пузырей и эрозий на коже даже при незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков, правильная работа которых необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет - вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями. Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.

Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела: руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.

Синдром иностранного акцента

Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультом. При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.

Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.

Как им нелегко

Пациентам с редкими заболеваниями в Латвии приходится нелегко. Государство не всегда компенсирует стоимость их лечения. В стране также отсутствует единый подход к таким больным: нет общей стратегии, имеются сложности с диагностикой.

Тем не менее дело сдвинулось с мертвой точки: в прошлом месяце при Детской клинической университетской больнице открылся Центр редких болезней.

Благодаря новому центру появится возможность вести учет количества пациентов с редкими заболеваниями и, главное, лучше их лечить.

К сожалению, бюджет организации составляет лишь 5 миллионов евро в год, что, по словам руководства центра, очень мало.

Ранее пациенты с редкими заболеваниями собирались подать в суд на Министерство здравоохранения, поскольку лечение многих редких болезней стоит так дорого, что люди не могут самостоятельно заплатить за лекарства.

Аргумент больных простой: согласно конституции, государство обязано обеспечить минимум здравоохранения каждому пациенту, несмотря на то, чем он болен.

Самые распространенные редкие болезни в Латвии

Легочная гипертензия

Это группа заболеваний, характеризующиеся прогрессивным повышением легочного сосудистого сопротивления.

Легочная гипертензия протекает тяжело с выраженным снижением физической выносливости и приводит к сердечной недостаточности. Она была впервые выявлена доктором Эрнстом фон Ромбергом в 1891 году

Симптомы могут развиваться очень медленно, пациенты могут не обращаться к врачу в течение многих лет. Общие симптомы: одышка, повышенная утомляемость, непродуктивный кашель, стенокардия, обмороки, периферические отеки (на ногах) и редко кровохарканье.

Болезнь Фабри

Редкое наследственное заболевание с огромным букетом клинических симптомов. Впервые заболевание было описано независимо двумя дерматологами Джоном Фабри (1860-1930) из Германии и Вильямом Андерсоном (1842-1900) из Великобритании.

Обычно (примерно в 95% случаев) больные наследуют дефектный ген от одного из родителей (мужчина - от матери, женщина - от матери или отца), но около 5% случаев связаны с мутациями.

Симптомы болезни нередко проявляются в раннем детстве, однако ввиду своей неспецифичности задержка с диагнозом зачастую составляет годы и десятилетия. С возрастом количество симптомов и степень их выраженности обычно увеличиваются.

Среди симптомов наблюдаются боли необычного характера: нарушение потоотделения, быстрая утомляемость и непереносимость физических нагрузок, нарушение функции сердца и почек, ухудшение слуха, проблемы в психоэмоциональной сфере и т. д.

Григорий АНТОНОВ.

ЦИТАТА

«Пациентам с редкими заболеваниями в Латвии приходится нелегко. Государство не всегда компенсирует стоимость их лечения. В стране также отсутствует единый подход к таким больным».

Подробнее читайте на vesti.lv ...

63 +